【ピエロの母】道化師様魚鱗癬の症状・対処法そして息子陽くんの闘病記録

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妊娠中に「道化師様魚鱗癬」が判明

1人の胎児は妊娠中に死亡し、残った1人は妊娠7か月の時に道化師様魚鱗癬と診断されたそうです。医師からは「出産しても生き残る可能性は2％しかない。中絶を考えたほうがよい」と言われたそうだが出産したそうです。

羊水検査で診断可能

原因遺伝子の変異がその家系で存在する場合に妊娠 13 週頃には可能であり、方法としては、お母さんのお腹に針をさして直接よ羊水を抜き、羊水から胎児 DNA を抽出して、遺伝子の異常がないか検査をすることができます。

道化師様魚鱗癬と鬱病

出産前に医師から患者の写真を見せてもらったりして心の準備はしてきてはいたがそれでも出産までは怖かったそうです。最初に見た時、この子はきっと病気と闘ってくれると思ったけれど感情をコントロールすることができなかったそうです。そして喜び、希望、恐れ、悲しみ、全ての感情が一気に噴き出し、極度のうつ状態に陥ってしまったそうです。

アメリカ流道化師様魚鱗癬のケア方法

食事療法も日々徹底されています。また、アメリカのピエロの母は、赤ちゃんの肌に肌がボロボロになって剥がれ落ちるのをふせぐために何度も保湿クリームやステロイド軟膏を塗っているそうです。また、肌には汗腺が無いので日本とは異なり、夏は両親は赤ちゃんを家から出さず、保冷剤を使用して体温を下げているそうです。

1日2回45分の入浴

感染症にもかかりやすいため、毎日2回、45分間の入浴を行っているそうです。そして赤ちゃんの入浴中には、ピーリンググローブを使って古い角質を擦って落として、入浴後は、2時間ごとに保湿クリームを塗っているそうです。

週2回漂白剤のお風呂

1日おきに赤ちゃんを2杯の漂白剤を混ぜたお風呂に入れているそうです。皮膚科の先生に推奨された入浴法で、皮膚の下の細菌を殺す唯一の方法だそうです。これをしなければ感染症にかかったり、油が溜まったりして黄色のできもののようなものが頭皮に現れるそうです。そして入浴中の痛みの軽減のためにモルヒネも入れているそうです。

【ピエロの母】難病「道化師様魚鱗癬」と生存率

道化師様魚鱗癬の生存率は、約30万人に一人の割合で男児に多く、以前までは脱水、感染症、呼吸困難により生後数日以内に死亡する重篤な遺伝病でありましたが、レチノイドという薬の投与によって生存率は上がってきています。

道化師様魚鱗癬は遺伝性

道化師様魚鱗癬は皮膚最も表面の表皮を作っている細胞（表皮細胞）が持つABCA12という遺伝子の変異によって起こる遺伝で発症する病気です。ABCA12が働かなくなると皮膚表面のバリア機能に重要な脂質が分泌されなくなり、表皮細胞の中に脂質が溜まったままになってそれが皮膚のバリア機能障害と分厚い角質を作る原因となっています。

新生児期の道化師様魚鱗癬が最も危険

産まれた時には、皮膚には分厚い角質と鱗屑、乾燥が酷く亀裂が入っている可能性もあり、瞼がめくれあがる、唇が異常にとがっている、耳の形がおかしいなどの症状もあります。道化師様魚鱗癬のみでは死に至ることはないが、合併症として最も危険であるのは、呼吸の異常がみられることがあります。

道化師様魚鱗癬とセラミドの欠損

道化師様魚鱗癬を患っている方は、脂質の主成分であるセラミドとセラミドの中でも必要不可欠なアシルセラミドが欠損しているため、皮膚からの水分の排出や病原体や異物の侵入を防ぐことができず、皮膚バリア機能が失われているため感染症を起こしやすくなっています。

道化師様魚鱗癬の研究

2005年の研究発表では、皮膚の最も表面のバリア機能に働いている脂質であるセラミドの欠損によって道化師様魚鱗癬が発症していると解明されています。また、解明された今も研究は続いています。

陽くんパパの支え

ここまでピエロの母と息子陽くんのみの紹介でしたが、実は陽くんのパパもピエロの母と交代で陽くんに付き添ったりブログを書いたりしていました。ピエロの母も時には陽くんパパの言葉に励まされていたそうです。陽くんパパも喜怒哀楽を感じながら陽くんの成長を見ている様子がブログには書かれています。

ピエロの母と息子「陽くん」のいま

現在の陽くんは、2ヶ月という長い入院を乗り越えて退院することができました。退院後は、初めての新居でおもちゃであそんだり、家の中を歩き回ったり、また、お母さんのマネをしておもちゃのレモンを使って卵を割るしぐさもしたりしているようです。

ピエロの母と息子陽くんを応援しよう

最後にピエロの母のブログでは気持ちの葛藤や難病を抱えている息子の日々の成長を感じられるブログでした。辛い難病を抱えながら前を向いて頑張っているピエロの母と息子陽くんのためにも研究が進み治療法が開発されることを祈っています。

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