キャットアイ症候群の女性がモデルに!病気の原因や症状を詳しく解説

以前は13番目の染色体異常からこの病気が発症すると考えておりましたが、現在は研究が進んだ結果13番目の染色体ではなく、22番目の染色体異常からこの病気が発症すると言う事が分かりました。

キャットアイ症候群の症状

こに病気の主な症状として、顔が猫のようになるがあげられています。目ももちろんですが、症状として出やすい部分が目以外にも、口元や耳元また、骨などの異常も見られる為、顔が全体的に猫っぽく見えるのです。

キャットアイ症候群は目の虹彩に一部欠損がみられる

この病気の一番の特徴として、目の虹彩(こうさい:瞳孔の周りにある色の濃い部分)の一部が欠損が原因で起こります。目の組織を作る段階で、虹彩部分の下が上手く作られず瞳孔が縦長になっているように見える事で猫の目に見えるようになるのです。また、視力も弱くなることも特徴の一つです。

キャットアイ症候群は口唇口蓋裂がみられる

また、先天性疾患として同時に口唇口蓋裂を発症するケースが多くみられております。この病気は口唇や上あご、もしくは歯茎などがうまく作られず穴があいたように裂がはいる症状の事を言います。日本では、この先天性疾患を持って生まれてくる人は500人に1人と言われております。

特徴的な耳の形や側弯症など

また、この病気の影響から耳の形が尖っていたり、形がゆがんでいる等の変形をしていたり側弯症として背骨が大きく曲がる症状が出る事もあります。ひどい場合は、くねくねと左右に曲がっていたりする場合があるのです。

キャットアイ症候群と寿命は無関係

よく、染色体異常を持ち産まれてきた場合、短命だと言われる事が多く、またこの病気の名前が猫を想像させる為、ネコ科の寿命と同じ短命なのではないか?と言われています。しかし、この病気は決して短命ではなく寿命は一般的な人と同じなのです。

キャットアイ症候群の主な症状は身体的特徴

身体的な特徴として外部に症状が出る病気ではありますが、日常的に生活をする分には特に問題なく生活する事ができます。ただ、人によっては視力が弱い場合が多くある為、その辺りに注意が必要になる場合もあります。

染色体異常のため稀に内臓系の疾患がある

また、この病気の症状としてあげられる事とし内臓疾患が多くある場合があります。染色異常の影響で心臓疾患・腎臓疾患・鎖肛などの内臓疾患を持って生まれてくる事があります。内臓疾患の症状が見受けられた場合は手術で対応をする事となります。

キャットアイ症候群に遺伝性はない

また、この症状に関しては遺伝的要素はなく、母体が妊娠中になんらかの影響を外部もしくは内部から受け突如染色体に異常をもたらしてしまうのです。しかし、何で影響を受けるかは詳しく解明されていないのも事実です。同じ両親からこの病気を持った子が生まれやすい等もないのです。

キャットアイ症候群は妊娠中に分かる?

この病状について、実際どのタイミングで分かるのかも気になる所ですよね。妊娠中にも分かるのか、確認する場合何か検査が必要なのか、その検査を受ける事により胎児に影響はあるのかをお伝えしていきます。

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